แม่ๆ หลายคนคงเคยได้ยินการเจาะ NIFTY หรือ NIPT test ที่ใช้ดูความผิดปกติของทารก เป็นการเจาะเลือดคุณแม่ไปตรวจ ซึ่งไม่ได้เจ็บตัว และไม่เสี่ยงภาวะแท้ง แต่การเจาะ NIFTY หรือ NIPT test คืออะไร? มีความจำเป็นหรือไม่? กรณีไหนจึงควรเจาะ? แล้วมีวิธีการ หรือค่าใช้จ่ายประมาณเท่าไหร่? รายละเอียดเป็นอย่างไร วันนี้หมอหน่อยเอาเรื่องนี้มาเล่าให้แม่ๆ ฟังค่ะ
NIPT test ย่อมาจาก noninvasive prenatal testing เป็นวิธีการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมทารก โดยใช้เลือดของคุณแม่มาตรวจ โดยการวิเคราะห์ DNA ทารกที่อยู่ในกระแสเลือดของแม่ มีความแม่นยำสูง และไม่ส่งผลอันตรายถึงทารก ซึ่ง การตรวจ NIPT test มีชื่อเรียกตามและ LAB ที่ใช้ตรวจเช่น NIFTY หรือ Non-Invasive Fetal TrisomY test, Thai NIPT หรือ Panorama เป็นต้น
การตรวจ NIPT test จะตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม เบื้องต้นจะเน้นกลุ่มความผิดปกติที่พบบ่อยคือ การมีโครโมโซมเกินมา 1 แท่ง เช่น
กลุ่มดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง
กลุ่มเอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edward’s Syndrome) โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง
กลุ่มพาทัวซินโดรม (Patau syndrome) โครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง
นอกจากนั้นยังสามารถตรวจโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ เช่น ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ หรือแม้แต่การตรวจเพศทารกในครรภ์
NIPT test ตรวจได้ตอนไหน?
ประมาณสัปดาห์ที่ 10 ของการตั้งครรภ์ อวัยวะภายในของทารกจะทำงานเพิ่มขึ้น ทารกในครรภ์ได้รับสารอาหารและขับของเสียผ่านทางสายรกที่เชื่อมต่อกับแม่ แต่จะมีส่วนของ DNA ของลูก ที่สามารถผ่านเยื่อบางๆ หรือ placental blood barrier เข้าไปในระบบเลือดของแม่ได้ จึงทำให้สามารถวิเคราะห์ DNA ของลูกผ่านเลือดของแม่ได้ โดยการตรวจจะแม่นยำมากขึ้น เมื่ออายุครรภ์ มากกว่า 10 สัปดาห์ และยังสามารถตรวจได้ถึง 20 สัปดาห์ โดยช่วงเวลาที่เหมาะสมที่จะตรวจมากที่สุด คือ 12-14 สัปดาห์ และไม่ควรเกิน 16 สัปดาห์ เนื่องจากจะได้ผลที่แม่นยำ และสามารถวางแผนการตรวจเพิ่มเติมอื่นๆ ได้ง่ายขึ้น
ขั้นตอนในการตรวจ NIPT test คือ การเจาะเลือดแม่ประมาณ 10 ซีซี เพื่อส่งตรวจทางห้องปฏิบัติการ อาจรอผลตรวจที่ 7-14 วัน ขึ้นกับ Lab ที่ตรวจ
ราคาตรวจ NIPT test ประมาณเท่าไหร่?
การตรวจ NIPT test จะมี 2 รูปแบบ คือ แบบตรวจที่สำคัญ คือ
ตรวจโครโมโซม 5 คู่ คือ โครโมโซม 13,18, 21, โครโมโซมเพศ รวมถึงตรวจเพศลูก ราคาการตรวจแบบนี้อยู่ที่ประมาณ 9,500-12,000 บาท
ตรวจโครโมโซม 23 คู่ คือ โครโมโซม 1-22 และ โครโมโซมเพศ รวมถึงตรวจเพศลูก ราคาการตรวจแบบนี้อยู่ที่ประมาณ 13,500-20,000 บาท
โดยส่วนใหญ่จะมีประกันคุ้มครองกรณีต้องเจาะน้ำคร่ำ หรือ ได้ผลลบลวง ร่วมด้วย ขึ้นกับชนิดของ Lab ใช้ตรวจ ซึ่งแม่ๆ ควรศึกษาเพิ่มเต็มร่วมด้วย
ใครควรตรวจ NIPT test ?
เนื่องจากราคาในการตรวจ NIPT test มีราคาแพง และส่วนใหญ่ไม่สามารถเบิกได้ ดังนั้นอาจพิจารณาตามความจำเป็น เช่น
คุณแม่ตั้งครรภ์มีอายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป
ผลอัลตร้าซาวด์สงสัยทารกมีความผิดปกติ
มีความเสี่ยงในการเจาะน้ำคร่ำ เช่น ภาวะแท้งบุตรง่าย รกเกาะต่ำ หรือมารดาติดเชื้อบางชนิด
มีประวัติความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารกชนิด trisomy จากการท้องครั้งก่อน
ตั้งครรภ์แฝด
มีภาวะแท้งซ้ำซ้อน
มีประวัติครอบครัวหรือญาติพี่น้องป่วยเป็นโรคที่ผิดปกติทางพันธุกรรม
ความเสี่ยงที่ทารกจะมีโครโมโซมที่ผิดปกติจะขึ้นอยู่กับอายุของมารดาด้วย โดย
มารดาอายุ 21-25 ความเสี่ยงอยู่ที่ 1: 4,000
มารดาอายุ 26-30 ความเสี่ยงอยู่ที่ 1: 1,160
มารดาอายุ 30-35 ความเสี่ยงอยู่ที่ 1: 640
มารดาอายุ 36-40 ความเสี่ยงอยู่ที่ 1: 190
มารดาอายุ 41-45 ความเสี่ยงอยู่ที่ 1: 50
มารดาอายุมากกว่า 46 ความเสี่ยงอยู่ที่ 1:20
NIPT test แม่นยำแค่ไหน?
การตรวจ NIPT test เป็นการ Screening หาความผิดปกติ ซึ่งค่อนข้างมีความแม่นยำ โดยพบว่า >99% ที่รายงานว่าไม่ผิดปกติ คือไม่ผิดปกติจริง แต่ ประมาณ 97% ที่รายงานว่าผิดปกติ อาจมี 3% ที่ผิดพลาดได้ หมายความว่า ถ้าผล Low risk หรือไม่พบว่าผิดปกติ โอกาสน้อยมากที่จะผิดพลาด แต่ถ้ารายงานว่าผิดปกติ หรือ High risk ก็ยังมีความเป็นไปได้ว่าทารกจะปกติ
การตรวจ NIPT test เป็นเพียงแค่ การตรวจ Screening เท่านั้น ไม่ใช่การวินิจฉัย ถ้าผลออกมาว่าเป็น High risk แพทย์อาจต้องทำการตรวจเพิ่มเติม เพื่อยืนยันการวินิจฉัยเช่น การเจาะน้ำคร่ำ หรือ การเอาชิ้นส่วนของรกมาตรวจเพื่อยืนยันอีกครั้ง
สรุป
การตรวจ NIPT test เป็นทางเลือกหนึ่งให้แม่ๆ ในการสกรีนหาความผิดปกติของโครโมโซมทารก ที่ไม่เจ็บตัว และไม่เสี่ยงภาวะแท้ง แต่เนื่องจากมีราคาที่แพง คุณแม่อาจต้องพิจารณาหลายปัจจัยว่า จะตรวจดีหรือไม่ แม้ว่าคุณแม่จะไม่ได้เจาะ NIPT test แต่หากคุณหมอที่ดูแลเห็นว่า คุณแม่ควรได้รับการตรวจเพื่อวินิจฉัย เช่นการเจาะน้ำคร่ำ หรือ การตรวจชื้นเนื้อรก หรือการตรวจเลือดจากรก แพทย์ก็จะมีนัดต่างๆ ให้คุณแม่อยู่แล้ว เพื่อความปลอดภัย ดังนั้น จะตรวจหรือไม่ เป็นทางเลือกที่คุณแม่สามารถเลือกได้ค่ะ
หวังว่าบทความนี้จะเป็นประโยชน์ต่อแม่ๆ ของหมอหน่อยนะคะ แล้วมาติดตามกันได้ใหม่ในบทความหน้าค่ะ ขอให้ทุกคนสุขภาพแข็งแรงค่ะ
เขียนโดย
พญ. ทานตะวัน จอมขวัญใจ หมอหน่อย (Tantawan Jomkwanjai. MD) Dr. Noi The Family
#NIFTYคืออะไร #เมื่อไหร่ควรตรวจNIFTY #ราคาตรวจNIFTY #ตรวจNIFTYดีหรือไม่